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La sindrome di Williams

Che cos’è la sindrome di Williams
La Sindrome di Williams (WS) consiste in un disordine neurocomportamentale congenito. Non è ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma colpisce in modo casuale.
E’ abbastanza rara, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite. La WS interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, comportamentale e motoria. La maggior parte dei neonati WS manifestano coliti nel corso dei primi mesi di vita e forti difficoltà nel dormire. In alcuni casi (normalmente nel corso del primo anno e solitamente all’improvviso) tali disturbi spariscono e i bambini cominciano a dormire meglio e a diventare “bambini felici”. La causa di tali disturbi non è ancora perfettamente conosciuta e potrebbe essere dovuta a una specie di mal di stomaco.  Questo periodo è, ovviamente, particolarmente stressante per la famiglia. Riguardo lo sviluppo motorio, i bambini WS normalmente cominciano a camminare in ritardo. Ciò è spesso dovuto ad una combinazione di fattori quali il coordinamento, l’equilibrio e la forza. Per gli stessi motivi i bambini tendono ad avere anche difficoltà nella motricità fine fin dai primi mesi di vita. Da un punto di vista cognitivo esiste una forte diversificazione tra individui. Alcuni bambini mostrano livelli di intelligenza medi o leggermente al disotto della media associativa difficoltà di apprendimento. Molti bambini sono al limite dei ritardo  lieve e alcuni sono ad un livello di ritardo 1,1 1,1 io. In particolare, la maggior parte dei bambini mostrano una differenziazione significativa nello sviluppo delle capacità relativamente alle diverse sfere di apprendimento. I bambini WS sono normalmente socievoli e comunicativi fin dall’infanzia pur non utilizzando il linguaggio; essi si esprimono attraverso viso e occhi e, eventualmente, con gesti. Cominciano a parlare più tardi di quanto ci si aspetti e, nonostante l’estrema variabilità dei casi, solo dopo i 18 mesi cominciano a parlare usando parole singole. Possono mostrare facilità nell’apprendere canzoni, manifestando una buona memoria uditiva e senso musicale. Molti bambini WS cominciano a formare frasi a circa 3 anni, il linguaggio migliora e continua ad evolversi a partire dai 4 o 5 anni.
La Storia
Il primo paziente, affetto da una sindrome con caratteristiche analoghe a quelle presenti nella Sindrome di Williams (SW), è stato descritto nel 1952 dal pediatra italo-svizzero Guido Fanconi. Il paziente presentava un aumento dei livelli ematici del calcio (ipercalcemia idiopatica) e un restringimento dell’aorta (stenosi sopravalvolare dell’aorta o SSVA). Questa prima osservazione non ha avuto seguito fino agli anni ‘60, quando due pediatri, il neozelandese Williams e l’americano Beuren, hanno delineato la sindrome e ne hanno descritto le principali caratteristiche. Per questo, la sindrome viene oggi identificata con il cognome di questi due autori, o più semplicemente, con il primo di loro.Williams e Beuren hanno definito le caratteristiche facciali della sindrome, che di solito sono bene evidenti già nei primi mesi di vita, e si associano spesso alla SSVA (stenosi sopravalvolare dell’aorta )o ad un’altra cardiopatia.           continua - 2
Fonte: Wikipedia

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