NewEntry.eu - La sindrome di Williams - 3^ Parte
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La sindrome di Williams - 3^ Parte

•Aspetti somatici
Le caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi puo’ presentare qualche difficolta’ nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l’analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L’analisi è tuttavia sempre utile a confermare il sospetto clinico, anche nei pazienti più grandi. I segni clinici principali riguardano le alterazioni dei lineamenti del viso (dismorfismi), la patologia cardiovascolare, il ritardo di crescita e delle acquisizioni, che si associa ad un profilo cognitivo caratteristico. Le caratteristiche principali del viso sono l’epicanto (presenza di una plica cutanea che si estende tra la palpebra superiore ed inferiore a livello della commessura palpebrale interna), l’ipotelorismo (ridotta distanza interpupillare), lo strabismo o l’esotropia (strabismo latente o manifesto, con deviazione verso l’interno dell’occhio deviante), la cosiddetta “pienezza della regione periorbitale”, che si associa alla ristrettezza delle rime palpebrali, la riduzione del numero delle sopracciglia, Queste immagini evidenziano alcuni aspetti della regione oculare, in particolare lo strabismo e l’epicanto e l’aspetto “a stella” dell’iride . Numerosi pazienti presentano errori di rifrazione.
ASPETTI PSICOLOGICI
Sviluppo psicomotorio
Il ritardo delle acquisizioni, in particolare le alterazioni dello sviluppo cognitivo e motorio, peraltro variabili, sono parte del quadro della SW. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell’equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell’orientamento spaziale, sia soggettivo che oggettivo. Inoltre le persone con SW presentano difficolta’ di valutazione delle distanze e delle direzioni; la motilita’ è tendenzialmente ridotta ed è particolarmente compromessa la motricita’ fine; sono presenti difficolta’ nella salita e nella discesa delle scale. I bambini sono caratteristicamente iperattivi; tuttavia questo sintomo tende a regredire con l’eta’.
Sviluppo della personalita’ e del comportamento
La personalità e il comportamento delle persone con SW sono contraddistinti da un carattere affettuoso e socievole; dalle difficolta’ relazionali, con la propensione al contatto con gli adulti; dalla fragilita’ del carattere, soprattutto nei primi anni di vita; dall’insonnia, durante l’adolescenza; dal comportamento estroverso, associato ad elevata sensibilita’ e, conseguentemente, alla facile perturbabilita’. Le persone con SW sono tendenzialmente impulsive e mostrano frequenti accessi di collera. Queste caratteristiche raccomandano il potenziamento dell’autostima e il ricorso alla terapia psicologica. Sviluppo cognitivo,comunicativo e del linguaggio Lo sviluppo cognitivo è caratterizzato da ritardo variabile, di solito medio-grave. Il ritardo del linguaggio tende ed essere recuperato negli anni, quando viene acquisita una discreta padronanza del linguaggio formale, che tuttavia resta carente nei contenuti. La persona con SW ha capacita’ d’apprendimento, se è trattata con interventi educativi, cognitivi e linguistici. La memoria è buona, soprattutto per i volti e per i suoni, ma la concentrazione è scarsa e richiede un controllo specifico. Hanno una particolare predisposizione per la musica.                                
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Fonte: Wikipedia

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