NewEntry.eu - La sindrome di Williams - 4^ Parte
Accedi

Login to your account

Username *
Password *
Remember Me

La sindrome di Williams - 4^ Parte

•Le linee guida
La SW è una malattia lentamente evolutiva. Per questo è indispensabile conoscerne le espressioni cliniche e la sua storia naturale, allo scopo di prevenire le complicanze, intervenendo tempestivamente con trattamenti specifici.  Sono state definite linee-guida, che consentono ai medici di familiarizzare con la sindrome e ai genitori di conoscerne la variabilita’ clinica, anche per collaborare con i medici di famiglia e con gli specialisti, nello scandire i tempi degli interventi. In questo modo diviene possibile garantire ai pazienti il miglior adattamento a questa patologia.
•Prima Diagnosi
Quando la diagnosi di SW viene sospettata per la prima volta, è necessario eseguire una serie di indagini cliniche e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
- ESAME CLINICO E NEUROLOGICO
- VALUTAZIONE AUXOLOGICA
- ESAME CARDIOLOGICO:
° Esame clinico
° Misurazione della pressione arteriosa ai quattro arti
° Ecocardiografia color-Doppler
- STUDIO DELLA FUNZIONALITA’ TIROIDEA
- ESAME OCULISTICO
- ANALISI DEL METABOLISMO DEL CALCIO:
° Calcemia totale o ionizzata e del rapporto calciuria/creatininuria
- ESAME DELL’APPARATO GENITO-URINARIO:
° Ecografia renale e vescicale
° Esame delle urine
° Azotemia
° Creatininemia

- VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA:
° Tappe dello sviluppo motorio, capacita’ cognitive, sviluppo della comunicazione e del linguaggio
In occasione della prima diagnosi, la valutazione clinica deve essere supportata dall’analisi molecolare. A conclusione di questo percorso i genitori ricevono la consulenza genetica che chiarisce gli aspetti fondamentali della sindrome, comprese le modalita’ d’insorgenza, i trascurabili rischi di ricorrenza nei casi sporadici, la sua storia naturale e i programmi assistenziali, secondo uno schema standardizzato, in rapporto all’eta’ dei pazienti.
Tempi di Intervento
L’evoluzione della sindrome, anche se molto lenta, richiede il monitoraggio nel tempo di tutti gli apparati a rischio. Trattandosi di una condizione sistemica, che ci coinvolge organi e apparati diversi, è necessario che i pazienti siano valutati da vari specialisti, per garantire loro l’assistenza e il trattamento ottimali. Quest’obiettivo puo’ essere raggiunto attraverso una serie di controlli che comprendono visite mediche, indagini strumentali e analisi di laboratorio, cadenzati nel tempo e differenziati negli anni. Questi protocolli assistenziali di massima sono riassunti di seguito.
continua - 5
Fonte: Wikipedia

Letto 854 volte
Devi effettuare il login per inviare commenti

Questo sito prevede l utilizzo dei cookie per migliorare la tua esperienza di navigazione. Continuando la navigazione riterremo accettato il loro utilizzo

  
Privacy Policy